Роль генетики в современной медицине, развитие молекулярной диагностики и внедрение секвенирования нового поколения обсудили российские специалисты на V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков.
Профессор кафедры фундаментальной нейрохирургии РНИМУ имени Н. И. Пирогова, заведующий нейрохирургическим отделением НИИ скорой помощи имени Н. В. Склифосовского Александр Природов отметил, что полноценное лечение пациентов невозможно без участия специалистов-генетиков. Он подчеркнул, что современные успехи в лечении опухолей мозга достигаются лишь при комплексной командной работе, где генетики играют ключевую роль: «Генетики — это сейчас часть команды, без которой успешное лечение опухолей мозга невозможно. Одна хирургия не может дать хороший результат: 90% того, что мы сейчас имеем, — это работа команды. И чтобы понимать, как лечить дальше и какую терапию применять, нам необходима помощь генетиков», – пояснил Природов.
Он добавил, что определённые мутации у пациента позволяют корректировать терапию, а генетические исследования становятся важнейшим инструментом для постановки различных диагнозов. Особое внимание эксперт уделил тому, что при повторных операциях структура опухоли может изменяться, что требует дальнейшего изучения.
В рамках конференции свои исследования представили студенты шестого курса факультета фундаментальной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова. Молодые учёные рассказали о синдроме Фелан-МакДермид, фрагментации внеклеточной ДНК, особенностях митохондриальной ДНК у мужчин с разными показателями эякулята, а также о генетических особенностях В-лимфобластной лимфомы у детей.
Мария Воронцова, заместитель директора по науке Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М. В. Ломоносова и ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, отметила важность подобных научных конференций для профессионального становления молодых специалистов. По её словам, участие в обсуждениях и выступлениях помогает студентам получить необходимые навыки для будущей работы.
Кандидат медицинских наук, руководитель Городского центра медицинской генетики и клеточных технологий МКНЦ им. А. С. Логинова Наталья Бодунова рассказала о развитии доступной системы генетических исследований. Она подчеркнула, что пациенты центра могут бесплатно проходить молекулярно-генетические обследования, в отличие от многих зарубежных стран, где такие услуги платные. «Ни в одной другой стране не предоставляется бесплатно такой широкий спектр диагностики – от иммунофенотипирования до секвенирования нового поколения. Наши врачи и пациенты обладают всеми возможностями для современной и быстрой диагностики на высоком уровне», – пояснила Бодунова.
С этого года в государственные задачи центра включено также проведение исследований методом секвенирования нового поколения (NGS). По словам заведующей лабораторией полимерной цепной реакции Городского центра медицинской генетики и клеточных технологий Анжелики Чегодарь, такие технологии уже входят в повседневную практику. Она отметила, что современное лечение невозможно представить без молекулярно-генетической диагностики.
